背抽痛 起身難 恐龐貝氏症作怪

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背抽痛 起身難 恐龐貝氏症作怪


住在台南的小潔（化名）就讀藝術大學二年級，在14歲時因背部抽痛、脊椎側彎、仰臥起坐無法起身等多重症狀，遍尋各科找不出病因，最後耗時半年才在高醫確診為晚發型龐貝氏症。

高醫附醫小兒神經科醫師梁文貞表示，龐貝氏症為一隱性遺傳罕見疾病，患者體內與生俱來缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素，使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉的功能與運作，導致出現肌肉無力甚至呼吸衰竭而死亡。

梁文貞表示，龐貝氏症又可分為嬰兒型與晚發型，嬰兒型龐貝氏症盛行率約四萬分之一，在出生幾個月內便會出現明顯的心臟肥大及嚴重的肌肉無力，國內在2005年起透過新生兒篩檢計畫，嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療。

晚發型龐貝氏症盛行率為嬰兒型發生率的兩倍，卻因為初期症狀與其他神經肌肉疾病相似，且惡化速度不一，根據國外研究顯示，晚發型患者平均要拖上6年時間才能確診。

由於龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病，梁文貞表示，若延遲診斷容易導致肌肉萎縮、喪失活動力，肺功能更會逐年下降1.6%，而須仰賴輪椅與呼吸器。

梁文貞指出，目前龐貝氏症可透過肌肉與運動檢測、呼吸與睡眠檢測進行初步評估，再抽血進行GAA酵素檢測來確診，健保也有給付注射人工合成酵素來改善病情。提醒若出現逐漸肌無無力，特別是軀幹和下肢、行動時感到疲憊，白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛等多種症狀，若至一般門診求醫後不見改善，應尋求神經科諮詢與檢查。

小潔也表示，當初四處求醫，曾被老師和同學誤解，還好及早發現與治療，同時搭配運動復健，目前身體狀況維持良好，甚至還獨自前往日本留學，追尋繪畫夢。

台灣龐貝氏症協會代理理事長鄧慧娟也表示，自己的孩子就是在新生兒篩檢時確診，目前復健良好。惟目前協會統計，治療中的病友只有80人，未嚴重發病的追蹤個案也只有上百人，可見未被發覺的黑數仍大，因此，特別邀請網紅蔡阿嘎及眾量級演繹短片，提醒民眾應留心生活中可能出現的多種龐貝氏症症狀，及早就醫，治療不延誤。