3月14日藏著生死密碼！漸凍人霍金去世，同病卻不同命…

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3月14日藏著生死密碼！漸凍人霍金去世，同病卻不同命…
悲喜一線間，今天3月14日藏著生死密碼！3月14日是白色情人節，竟然傳出英國著名天體物理學家霍金於今天過世，享年76歲。而回顧6年前，國內也發表過世界第一例漸凍人透過基因晶片篩檢技術，去除漸凍人基因，成功產下健康雙胞胎的案例。可以說是一樣漸凍人、兩樣命運：一個打破命運的枷鎖，一個卻於今天不幸過世了。


英國著名天體物理學家霍金於今天過世，享年76歲。（圖片／取材自維基百科）

3月14日偉人生日忌日一籮筐

3月14日偉人生日忌日一籮筐，英國著名天體物理學家霍金今天過世，他是脊隨肌肉萎縮側索硬化症，俗稱漸凍人。好巧不巧，今天也是愛因斯坦的生日，也是科學先驅伽利略的忌日，3月14日，3.14、3.142857，記得這個數字嗎？這個就是圓周率π，今天也是圓周率日，因為跟π接近，π是圓周當初命名也是因為我們吃的派是圓形，所以用Pi命名。

霍金是在21歲被診斷出患有運動神經元病，一開始發病並不是立刻癱瘓，而是先出現手腳不太靈活，但是拄著拐杖就能自由行動，也能正常吃飯睡覺、正常生活。由於他生前育有三子，外界好奇他是辦到的？他曾經這樣回答：「我的病只影響到了隨意肌，不隨意肌還是非常正常的。」由此可見，他能正常生出健康的小孩，也不足為奇了。

漸凍人求子不是夢 PGD胚胎著床前基因診斷技術幫大忙

說到漸凍人，婦產科醫師蔡鋒博表示，自己也曾經遇有一個漸凍人白姓先生，而且有家族遺傳，被困擾了祖孫三代長達76年，他的漸凍人家族中的每一個人都發病，從祖母、爸爸、姑姑、到他跟姐姐三代都是漸凍人，而他是屬於CMT第二型漸凍人。


世界第一例運用胚胎著床前基因診斷克服遺傳性腓骨肌萎縮症第IIE型，而順利受孕成功，並且產下健康雙胞胎的案例，如今雙胞胎已經6歲了。（圖片提供／蔡鋒博醫師）


蔡鋒博醫師以第三代試管嬰兒PGD胚胎著床前基因診斷技術，終結了白家三代將近100年的百年老病。（圖片提供／蔡鋒博醫師）

由於希望傳宗接代，於是1名女病人求助蔡鋒博醫師，於是為他進行漸凍人的PGD切片，去除可能帶有遺傳的基因，並在太太身上植入兩枚 沒有漸凍人基因的健康凍胚胎，成功生下兩個健康女嬰，生下來健康的第四代，終結了白家三代將近100年的百年老病。此案例是於2012年發表，當時發表在醫學會公開的年會上，至目前為止，仍然是世界首例！

白家打破 100年來命運的枷鎖，產下的健康寶寶，免於漸凍人的厄運魔掌，以下是關於他們成功產子的感人故事：

6年前當時是31歲的白先生，家族自奶奶、爸爸共三代近百年，患有遺傳性「漸進的肌肉萎縮症」(週邊肌肉漸凍人)CMT，所以結婚之後始終不敢讓太太受孕，但是又十分渴望能有健康的下一代，於是求助生殖醫學醫師。

蔡鋒博醫師於是為他做第三代試管嬰兒PGD胚胎著床前基因診斷，即胚胎著床前基因晶片診斷試管嬰兒(PGD)，再由彰基醫院陳明主任（基因醫學部）用基因晶片篩檢出沒有CMT疾病的胚胎，並將報告轉給蔡鋒博醫師，把無CMT胚胎植入子宮，而成功受孕。


這也是世界第一例運用胚胎著床前基因診斷克服遺傳性腓骨肌萎縮症第IIE型，而順利受孕成功，並且產下健康雙胞胎的案例，如今雙胞胎已經6歲了，長的活潑可愛又健康。

原文網址 http://www.top1health.com/Article/251/57038