基因變異釀孕婦羊水多 併胎兒巴特氏症候群

kinhwa

基因變異釀孕婦羊水多　併胎兒巴特氏症候群

【華人健康網記者黃曼瑩／台北報導】在懷孕過程中，約有1─2%孕婦會有羊水過多的現象，而大約有30─60%的個案其原因仍然不明。正好胎兒在母體中，第二周產期是腎臟開始發育的時期。腎臟發育若有問題，亦是造成羊水過多的原因之一。三軍總醫院與跨國團隊研究發現，基因變異為引起孕婦羊水過多合併「產前巴特式症候群」的病因。

孕婦有羊水過多的現象，大約有30─60%的個案其原因仍然不明。
什麼是「產前巴特式症候群」？
是指有一種因為腎小管表面的鹽分重吸收的蛋白質通道(NKCC2)基因突變會造成腎臟鹽分流失，導致電解質不平衡及羊水過多的現象，男女嬰皆可能發生。
國防醫學院暨三軍總醫院腎臟科醫師林石化教授(現任三總院長)與楊松昇副教授(中研院生醫所合聘助理研究員)與歐洲(法國、德國、荷蘭、比利時、奧地利)的跨國研究團隊發現，MAGED2基因變異為引起孕婦羊水過多合併胎兒產前巴特氏症候群病因的新發現。此研究結果於2016年4月27日已在網路發表於國際最高級的醫學研究期刊(新英格蘭醫學雜誌MEDICINE)。
本次研究發現並證實，有另外一種只發生在懷男嬰的孕婦，會有羊水過多現象的X性染色體MAGED2的遺傳性疾病。MAGE(melanoma antigen)基因最早發現可能與黑色素瘤抗原相關，目前可分為A到H共八大類， 37個基因。但從未被提及會與羊水代謝或腎臟發育有關。

在普遍高齡懷孕與少子化的時代，此研究發現可應用於產前MAGED2基因篩檢的精準醫療，以防止此病的遺傳與發生。

來自群組: ♨ 秋居 ♨