產下唐氏兒非高齡產婦專利 染色體篩檢早發現

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產下唐氏兒非高齡產婦專利　染色體篩檢早發現

華人健康網 記者張世傑／報導

在婦產科門診中，唐氏症是最常見的染色體異常疾病，也是造成寶寶先天性智能障礙的主因之一。醫師指出，孕婦年紀愈大，胎兒染色體異常的機會也愈大，但是年紀輕的媽咪，由於輕忽產前檢查，造成逾有8成的唐氏兒是由34歲以下的年輕媽媽所生，因此，生下唐氏兒不是高齡產婦的專利，年輕媽咪更不能忽略。


唐氏症是最常見的染色體異常疾病，目前可用抽孕婦血液找出變異染色體。

婦產科醫師蘇怡寧指出，在台灣，平均每800名新生兒中，就有1位可能是唐氏症兒，相當於每天就有1位唐寶寶誕生。雖然每個孕婦都有可能生下唐氏症兒，但年齡越高，產出唐氏症兒的機率的確就越高。

非高齡產婦　也可能產下唐氏兒

例如，25歲孕婦生出唐氏兒的機率為1/1,350，35歲會增加到1/365，到了45歲，機率就高達1/25，是25歲孕婦的50倍；尤其隨著現代人晚婚、產婦高齡化，而不論年輕或是高齡產婦，都應做好孕期篩檢，以降低染色體異常疾病發生的風險。

值得注意的是，政府自民國74年優生保健法實施後，大力推行34歲（含）以上的高齡孕婦接受「羊膜穿刺術」，但單以母親的年齡做篩檢指標，僅能檢出20%的唐氏兒，但還有80%的唐氏兒是由34歲以下的年輕媽媽所生出。所以，生下唐氏兒不是高齡產婦的專利。


蘇怡寧醫師（如圖）強調，NIPT是目前安全、精準的產前篩檢工具。

羊膜穿刺術　非百分百安全

有關唐氏症篩檢，蘇怡寧醫師強調，目前有侵入型與非侵入型兩種，而羊膜穿刺是一種侵入性檢查，孕婦需懷孕滿16週才能進行篩檢。但依目前文獻報告，羊膜穿刺約有1/1000至3/1000的流產率，並非百分之百安全，所以並不建議所有孕婦都接受羊膜穿刺檢查。

然而，非侵入型胎兒染色體檢測技術（NIPT），主要是抽取孕媽咪身上血液，分析血液當中的胎兒游離DNA（去氧核醣核酸）片段，安全簡單，且不會有直接接觸到胎兒的疑慮，是目前安全的產前篩檢方式之一。


唐氏症篩檢比較表，讓孕婦多一些選擇。

胎兒染色體檢測　安全精準

同時，無論單胞胎、同卵雙胞胎，人工生殖或代理孕母，皆可進行此一非侵入式篩檢。孕婦只要懷孕滿10週，即可採血、進行檢驗，對於最常見的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等3種染色體異常疾病，均有99%以上的準確度。

相較於傳統的羊膜穿刺82%至87%篩出率、5%的偽陽性率，非侵入型胎兒染色體檢測技術，可大幅提升唐氏症檢測準確度。

蘇怡寧醫師提醒，在台灣，唐氏症的篩檢於第2孕期執行(懷孕第15至20週)，除偵測率低(60%)，通常等篩檢結果出來時，產婦已經懷孕20週；因胎兒在媽媽體內時間已久長、成長至300至500克重，若需進行終止懷孕，對孕婦、家庭都是重大生理、心理負擔，千萬不可小覷。
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