非侵入式唐氏症檢測 台灣團隊研發新技術

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懷孕期間，高齡產婦往往會透過羊水穿刺檢測唐氏症，但仍有千分之一的機率可能造成流產。國際上從2011年開始，研究多年的非侵入性檢測演算方法從研究正式進入臨床，但此檢測法已註冊專利，全球僅有美國4家、中國和歐洲的公司具備創新演算法團隊。好消息是，彰基、台大、中研院和本土產業界的研究團隊已在2012年11月宣布成功開發創新演算法，並發表在國際期刊「婦產科超音波學雜誌」，且已申請專利。

唐氏症發生的機率高達七百分之一，通常父母親都正常，造成主因是胚胎自己發育時，多了一條第二十一號染色體。過去傳統的檢查方法是針對高齡孕婦做羊水穿刺，但仍有千分之一機率風險會造成流產。因此，針對未滿34歲孕婦，建議進行母血唐氏症篩檢，若是風險大於兩百七十分之一的高危險者，才進行羊膜穿刺。

針對非侵入式的唐氏症檢測，國際上早年已開始研究，台灣在2012年由幾家生技公司開始推廣，大部分作法是送到美國或大陸檢測。後來由香港中文大學學者發明的檢測演算方法，也獲得本土生技公司採用，但該檢測法在美國已經註冊專利，全世界僅有4家美國公司、1家歐洲公司和中國大陸的華大基因公司，擁有創新演算法團隊。其中1家美國領導廠商，就是透過香港中文大學進行技術轉移。

彰基基因醫學部主任陳明醫師致力於發展本土演算法，並主持了由彰基、台大、中研院和本土產業界組合的研究團隊，針對創新演算法進行反覆的研究，經過各式的困難，終於在2012年11月宣布開發成功。今年4月也正式將創新演算法發表於國際期刊「婦產科超音波學雜誌」，在投稿前已完成美國和台灣的專利申請。創新演算法不但可以用於胎兒唐氏症，對於第一號到二十二號的所有染色體的數目異常都能檢測，和過去演算法有諸多不同。