台大創新藥 結節硬化病友變美

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台大創新藥 結節硬化病友變美


結節硬化症是一種自體顯性遺傳疾病，患者有9成發生臉部的血管纖維瘤，罕病兒瑄瑄就曾怨：「媽媽，我能不能換一張臉？」所幸在台大醫院研發的藥膏治療後，臉上結節已淡化，她也變得愛笑了。

台大醫院31日發表獨家研發結節硬化症專用藥膏Rapamycin成果，基因醫學部醫師陳沛隆表示，結節硬化症是一種自體顯性遺傳疾病，致病原因是因TSC1或TSC2基因變異，造成細胞內控制生長的mTOR訊息路徑過度活化，使得病患體內多種器官如腦部、腎臟、肺部、心臟、眼及皮膚的細胞增生形成錯構瘤。

屬於罕見疾病的結節硬化症，預估發生率為萬分之一，台灣目前確診約550多人，大多數未被確診出來，其中有9成從3-4歲開始，會在鼻部及兩頰長出血管纖維瘤，膚色變紅，且有突起丘疹，嚴重時丘疹會形成大斑塊。

台大醫院皮膚部醫師廖怡華表示，結節硬化症患者臉部的血管纖維瘤嚴重者可能一碰就流血，對外觀影響極大。目前治療主要仍局限於外科治療，例如電燒、雷射或手術切除，但會有疼痛、傷口感染，或是產生疤痕的風險。這種侵入性處置需局部麻醉，甚至孩童或不易配合的病患還需要全身麻醉。

若以內科療法口服mTOR抑制劑雖也可以改善臉部血管纖維瘤，但可能產生全身性副作用，但Rapamycin外用藥膏，在國外使用經驗已知對結節硬化症臉部血管纖維瘤有療效，若能單純以外用塗抹治療，對病患是最安全的方式。

廖怡華表示，台大醫院經1年臨床實驗證實，以0.1%Rapamycin外用藥膏每天兩次持續12週後，患者臉部血管纖維瘤嚴重度減少3成，病患也自覺病灶有退紅、變平、變小或消失。

陳沛隆表示，Rapamycin是一種mTOR 抑制劑，不適用於免疫疾病、器官移植及癌症病患，藥物安全性上，使用初期可能在藥膏塗抹處產生輕微的皮膚搔癢，也會有輕微嘴皮問題，此外使用Rapamycin藥膏時應注意防曬。Rapamycin藥膏目前並無藥廠生產製造，由台大藥劑部獨家調製，9月起可於結節硬化症整合門診就診處方。